基因组领域的乳腺癌意识

研究人员 十大赌博正规平台在线 通过识别使非洲妇女更容易患某些类型乳腺癌的基因,来对抗侵袭性乳腺癌,使今天变得重要起来. 然而,这并非易事,因为对非洲人口的基因组信息所知甚少. 这只是北方邦大学的研究项目之一,旨在确保对社会有明显的好处, 而且在未来,更多的生命可以从癌症的灾难中拯救出来. 

十月是 乳腺癌关注月 在南非. 它强调了公共医疗机构和私营部门提高乳腺癌意识的重要推动.

乳腺癌是全球女性中最常见的癌症. 根据 世界卫生组织 大约2.每年有500万妇女被诊断患有乳腺癌,死亡率接近70万.

据估计,在南非,大约每27名妇女中就有1人会在一生中患乳腺癌. 自2020年底以来,估计有7个.800万女性患有乳腺癌.

癌症是由基因组突变引起的. 许多基因突变可能发生在一个人的一生中,因此不是遗传的. 后者可能由包括急性或慢性压力在内的风险因素引发, 致癌物质, 酒精消费, 烟草制品, 饮食, 缺乏体育锻炼, 环境污染物, 紫外线辐射, 生殖和荷尔蒙因素, 职业暴露, infection-attributable癌症, 怀孕次数和年龄.

患乳腺癌也可能是一种遗传风险. 大约5%到10%的乳腺癌病例被认为是遗传的. 女性从父母那里遗传的特定基因变异(突变)可能会影响她们患乳腺癌的概率. 如果一、二级亲属患有乳腺癌,被诊断为乳腺癌的风险可能会增加两到三倍.

乳腺癌易感基因通常含有特定的变异,会降低女性身体修复受损DNA的能力. 有两种类型的变异在乳腺癌中起作用. 第一种类型被称为遗传的种系变异. 当特定的生殖系变异发生时,身体不太可能修复可能导致癌症的有害突变. 第二种变异被称为体细胞变异,这种变异发生在女性一生中DNA受损时,并在癌细胞的DNA中发现.  

种系变异可能增加女性患乳腺癌的易感性. 而在一些种系乳腺癌易感基因的变异发挥了作用, 研究最多的基因涉及修复受损DNA,包括BRCA1和BRCA2, 其次是PALB2. 其他重要的基因有ATM和TP53.

如果遗传了BRCA1或BRCA2的特定突变,到80岁时,女性患乳腺癌的风险可能增加到10倍中的7倍. PALB2与BRCA2在DNA修复过程中相互作用.  

文献表明,携带PALB2基因突变的女性在70岁之前患乳腺癌的可能性为35%. 其他重要的基因是ATM和TP53. BRCA1和BRCA2的有害变异导致了90%的遗传性乳腺癌, 然而, 许多乳腺癌患者已被证明没有BRCA1或BRCA2突变.

乳腺癌的诊断方法在过去几年里有了显著的发展. 它试图针对在患者中确定的乳腺癌类型进行治疗.

乳腺癌的分类如下:

乳腺癌被归类为Luminal A, 腔的B, HER2 +, 三负, Claudin-low和常规. 就常用标记而言, 测试孕激素受体(PR)的存在。, 雌激素受体(ER)和人表皮生长因子受体2 (HER2)的状态. ER和PR的存在意味着它们可以通过受体靶向治疗方法进行治疗, HER2水平高通常意味着癌症快速生长, 但可能是针对HER2的药物.

没有ER和PR且HER2水平较低的癌症被称为三阴性,通常更难以治疗,需要化疗.

如上所述的乳腺癌类型将有助于确定在ER方面遵循的路径, PR和her2靶向治疗和精准靶向治疗的需要, 手术, 化疗, 和辐射. 因此, 与许多年前不同, 乳腺癌没有一概的治疗方法, 但根据癌症的类型和特定基因变异的存在,它是个体化的.

一个重要因素是,大多数设计乳腺癌易感性测试的研究都是在欧洲和亚洲人群中进行的,而乳腺癌测试主要是根据后者的数据设计的.

只对非洲人口进行了少量基因组检测, 尼日利亚患者以及乌干达和喀麦隆患者. Eygelaar最近进行的研究, 来自十大赌博正规平台在线的Janse van Rensburg和Joubert于2022年调查了165名来自不同民族语言群体的南非乳腺癌患者,并指出9%的女性有乳腺癌家族史(高于上述其他两项研究). UP团队在13名患者中发现了包括BRCA1在内的10个不同基因的致病性/可能致病性变异, BRCA2, PALB2和其他人.

更大规模的癌症易感性基因研究在南非和非洲其他地区至关重要,未来的研究应该包括大型的全外显子组(基因组中蛋白质编码的部分)或基因组测序研究.

最近,人类基因组测序已经变得更加廉价,一些研究正在非洲特别是南非进行. 这将使研究人员了解非洲人乳腺癌易感性变异的频率, 但也涉及到影响大量其他遗传条件的变异.

消除癌症的完整战略需要综合认识,以处理这一疾病的负担, 预防策略, 有助于及早发现, 推广健康及福祉教育, 伴随着科学和发现的加速以及技术的进步.

朱伯特教授认为,“十大赌博正规平台在线每天都在做十大赌博正规平台在线所做的事情, 因为十大赌博正规平台在线想改变某人的生活. 十大赌博正规平台在线的人生历程是由癌症患者和家人真正塑造的, 朋友, 的同事们, 同行, 十大赌博正规平台在线的高管和学生, 以及间接地通过每一个与他们相遇的人".

一些乳腺癌的早期预警症状

根据 美国癌症协会 乳腺癌最常见的症状是新的肿块或肿块(尽管大多数乳房肿块是这样的  癌症). 一个痛苦的, 边缘不规则的硬块更有可能是癌症, 但乳腺癌也可能是软性的, 轮, 温柔的, 甚至是痛苦的.

  • 乳房的全部或部分肿胀(即使感觉不到肿块)
  • 皮肤凹陷(有时看起来像橘子皮)
  • 乳房或乳头疼痛
  • 乳头收缩(向内)
  • 乳头或乳房皮肤发红、干燥、剥落或变厚
  • 乳头溢液(母乳除外)
  • 腋下或锁骨附近淋巴结肿大 

点击 信息图表在侧边栏 了解更多关于乳腺癌的快速事实.

Annie Joubert教授和Fourie Joubert教授

2022年10月10日

  • 估计阅读时间:5分钟

研究人员
  • 安妮Joubert教授
    Joubert教授于1998年在十大赌博正规平台在线(UP)开始了分子和细胞癌症生理学的研究,在获得生物化学博士学位(UP)后,她被任命为生理学的高级技术助理。.

    通过她的工作, 她希望加强与工业界的合作, 与英国牛津大学进行国内外研究合作, 巴斯大学(英国), 佛罗里达大学(美国), 贝勒医学院(美国), 中国国际广播电台INSERM(法国), 约瑟夫·傅立叶大学(法国)和萨班奇大学(土耳其).

    朱伯特教授的研究重点主要是乳腺癌, 这是女性最常见的一种疾病——南非女性一生中患乳腺癌的风险是27分之一. 她的研究主要集中在:
    A)计算机模拟潜在抗癌剂的硅内设计;
    b) the chemical synthesis thereof in liaison with a pharmaceutical company; and
    C)这些药物对改善抗癌治疗的评价.

    癌症在世界范围内的发病率正在上升. 在全球范围内, 每年有1400万人被诊断出患有这种疾病, 每年大约有900万人死于癌症. 据南非癌症协会称, 女性乳腺癌和男性前列腺癌是该国最常见的五种癌症之一. 然而, 根据世界卫生组织的数据, 30%到50%的癌症病例是可以预防的.

    Joubert教授团队的研究成果有助于使用硅虚拟筛选(VS)方法来识别先导化合物,这些先导化合物可能在进一步的下游分析和筛选中获得成功, 包括全基因组微阵列和蛋白质阵列, 寻找潜在的抗癌药物. 利用in silica VS方法帮助科学家识别新的化合物,通过否定合成在筛选前不能去除的不必要化合物的需要,显著降低了药物开发的成本.

    Joubert教授还致力于转化研究,即在UP的健康科学学院和自然和农业科学学院,应用于改善健康结果和卫生保健的科学发现, 从而实现联合国可持续发展目标3(良好健康和福祉).

    她最近开始了一个白血病研究项目,该项目着眼于血小板在慢性髓系白血病进展中的作用, 一种主要影响老年人的疾病,是造血干细胞白血病的一种. 她的基础癌症研究与临床研究相联系, 进一步为转化研究做出贡献,为具有独特基因型和表型特征的南非和非洲人口带来特别的好处.

    朱伯特教授的研究努力是受到她父亲去世的推动, 他在2020年9月被诊断出患有慢性髓系白血病和新型冠状病毒肺炎. 她说,他教会她要相信自己,要尽自己的一份力量来提高每天与她打交道的人的生活质量. 她的其他榜样是阿尔伯特·奈茨教授, 谁指导她的博士学位, 以及德克·范·帕潘多普教授, 生理学系主任. 朱伯特教授表示,这两种学术都激励了她,激励她在职业生涯中付出更多努力.

    记住她父亲教给她的生活技能, 朱伯特教授梦想能感动生活,并希望被学生和同事视为好导师. “我希望人们记住我以积极的方式对别人的生活做出了贡献, 无论是教授本科生还是研究生, 或为所有人的健康和福祉作出贡献.”

    她喜欢普拉提和园艺消遣.
    更多来自研究者
  • Fourie Joubert教授

    Fourie Joubert教授在比勒陀利亚长大,并获得了十大赌博正规平台在线的所有学位。. He was offered an academic position towards the end of his PhD and has been doing research at UP for 30 years; this includes his postgraduate projects. 他说:“我没有搬出比勒陀利亚,不是因为工作,也不是因为个人原因。. “我一直尊重十大赌博正规平台在线.”

    朱伯特教授表示,他的研究有助于改善世界,因为生物信息学, 特别是基因组学, 和每一个生物体都有关吗. 他对基因组角度的人类健康特别感兴趣, 他自己的研究项目专注于乳腺癌.

    在他的学术领域内, 他的研究小组一直在研究影响南非患者乳腺癌易感性的新型基因组变异. 他与UP的各个小组——包括其他学院和研究所——广泛合作,研究病毒, 细菌, 真菌, 昆虫, 线虫, 植物, 动物和人类. 朱伯特教授特别喜欢与迈克尔·佩珀教授的合作, UP细胞和分子医学研究所所长, 比如囊性纤维化, 药物基因组学, 新型冠状病毒肺炎和疑似缺氧缺血性脑病的新生儿脑病.

    他的研究小组最近的亮点是在 科学报告 2022年2月(Eygelaar, Jansen van Rensburg和Joubert). 它描述了南非妇女中新的乳腺癌易感性变异.

    回顾他作为研究人员的历程, 他说有很多人激励了他的研究努力,特别提到了Dr. 弗朗西斯·柯林斯, 国家人类基因组研究所前主任, (美国), 当时他在国立卫生研究院领导了公开的人类基因组测序项目. 他提到博士. 柯林斯仍然是基督教的坚定拥护者, 面对许多逆境, 是什么激发了他的个人情感.

    “作为副业, 我也一直在关注尼安德特人基因组和其他古代基因组项目的工作,很高兴看到Svante Pääbo因为他的尼安德特人基因组工作获得了今年的诺贝尔生理学或医学奖。”.

    至于学术榜样, 他提到了他的妻子, 安妮Joubert教授, 谁是北方大学生理学系主任. “她有着我所见过的最好的职业道德和对同事最关心的天性.”

    朱伯特教授希望通过他的研究给人们的生活带来真正的改变, 包括他的学生和公众. 他的研究很重要, 他说, 因为非洲基因组在基因组学时代被严重忽视了, 特别是在健康方面. 他参与的许多项目都试图纠正这种情况.

    生物信息学和基因组学领域对许多正在进行的生物科学研究至关重要. 对这个领域感兴趣的学习者和本科生应该注意,它是高度多学科的,永远不会无聊, 他说. “在这个领域,每个人都有一席之地.”

    他的爱好包括和儿子路易斯和妻子安妮一起骑哈雷戴维森摩托车, 重要的是卢克和莱娅, 他的金毛寻回犬.

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